3 bin kişiden birinde görülüyor… 20 kiloluk tümörle yaşıyordu
Dünyadaki insanların yüzde 0,03’ünü etkileyen nadir bir genetik hastalığa sahip bir kadında, boynunda adeta sırt çantası kadar büyük bir tümör gelişti.
Almanya’nın Goppingen kentinden 30 yaşındaki Alexandra’da yıllar içinde büyüyen ve sonunda 20 kiloya ulaşan bir tümör ortaya çıktı. İlkokulda boynunda fındık büyüklüğünde bir şişlik olarak başlayan tümördeki büyüme son yirmi yılda kademeli olarak arttı.
Alexandra, sonunda 20 kiloya ulaşan tümör için ağırlığın bir kısmını hafifletecek bir tür askı bile kullanmaya başlamıştı.
NEFES ALAMAKTA ZORLANIYOR, YÜRÜYEMİYORDU
Kütle büyüyüp ağırlaştıkça, Alexandra’nın boğazına da baskı uygulayarak nefes almasını zorlaştırmış ve dengesini de etkiler hale gelmişti.
Genç kadın, tedavi edilemeyen ve bazıları kansere dönüşebilen NF-1 nörofibromatozisinden muzdarip. Yaklaşık 3 bin kişiden biri, von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen NF-1 nörofibromatozis ile doğuyor. Bu durum, hücre büyümesinde yer alan bir proteini düzenleyen ve tümör baskılayıcı olduğu düşünülen NF-1 adı verilen bir gendeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkıyor.
Büyümelere ek olarak nörofibromatozis, anormal derecede büyük kafa, kısa boy, kalp sorunları, nöbetler ve öğrenme güçlüğüne de neden olabilir.
Alexandra’nın hareket ederken ve yürürken dikkatli olması gerekiyor çünkü kitle sıklıkla dengesini kaybetmesine ve düşmesine neden oluyordu. Ayrıca genç kadın kalabalık yerlerden uzak durmaya çalıştığını çünkü tümöre kazara hafif bir darbe gelmesinin bile sanki birisinin ona beyzbol sopasıyla vuruyormuş gibi hissettirdiğini söylüyor.
FELÇ BIRAKABİLİR, KAN KAYBINDAN HAYATINI KAYBEDEBİLİR
Alexandra, tümörün bağımsızlığını elinden aldığını, bir işi veya evi olmadığını ve ailesiyle birlikte yaşadığını söylüyor.
Alexandra, tümör omuriliğine bağlı olduğu ve onu felç edebileceği korkusuyla aldırmaktan kaçınmış. Kitlenin ayrıca çok büyük bir kan kaynağı var ve ameliyat sırasında kan kaybı riskiyle karşı karşıya. Ve şimdiye kadar altı doktor da tümörü çıkaramayacaklarını söylemiş.
Ancak Alexandra, Los Angeles merkezli baş ve boyun cerrahisi onkoloğu Dr. Ryan Osborne’u keşfediyor. Dr. Osborne da tümörü gördüğünde şaşırıyor ve bir tümörün bu şekilde büyüdüğünü hiç görmediğini söylüyor.
Dr Osborne, çok büyük olduğu için tümörü çıkarmanın bir kolu kesmek gibi olacağını ve hayati tehlikeye neden olabileceğini belirtiyor. Ancak altı saatlik ameliyat boyunca sağlık ekibi kan kaybını kontrol altına almayı başarıyor ve geride sadece Alexandra’da birkaç santim uzunluğunda bir yara izi bırakıyor.
12 hafta sonra Almanya’ya evine dönen Alexandra, “Hayal ettiğimden daha iyi. Tümörüm olmadan nasıl olabileceğini hayal ederdim ve rüyalarımdan çok daha iyi. Normal bir boynum olduğu için çok mutluyum” diyor.
